说起染色体检查，你可能会觉得好神秘哦，这到底是啥子检查，能查出些啥子呢，今天，我们就来扒一扒外周血染色体核型分析。

平时大家说得最多的可能就是XX和XY了，没错，这就是在讨论我们染色体中的性染色体了。那么什么是染色体喃，染色体的主要成分是DNA和蛋白质，它是我们遗传物质的载体。我们人类是由22对常染色体和1对性染色体组成的，称为二倍体。

有些人会多或少一两条染色体，继而引起器官发育障碍、智力行为异常等，称为非整倍体，例如平时说的21三体-唐氏综合征，严重的染色体病，在胚胎的时候就会引发流产，有些染色体病胎儿是可以出生，甚至存活到成年的，但通常终身伴随特定的疾病。正常女性染色体核型为46,XX，正常男性染色体核型为46,XY，而外周血染色体核型分析，就是通过抽取一点点外周血，经过血细胞培养，染色体制备，显带核型分析等一系列步骤，来揭开染色体核型的真面目。

染色体分析结果有正常变异，例如异染色质多态：1qh+、9qh+、16qh+、Yqh+，倒位性多态：inv(9)(p12;q13)，随体多态：ps+，pstk+，pss，Ys；各种数目、结构异常，例如21-三体综合征（唐氏儿），18-三体综合征，13-三体综合征，特纳综合征（45,X），克氏综合征（47,XXY），超雌综合征（47,XXX）等等；嵌合体，例如（45,X/46,XX）等特殊情况，所以拿到结果后要给专业医生咨询。

通过染色体核型分析，我们就可以根据它是结构变异还是数目变异来判断被检者是不是有某种因染色体片段缺失、重复、插入、倒位、易位等引起的遗传病，给临床咨询做出依据。

这里，我们需要说明的是，临床上用的最多的细胞遗传学方法是染色体核型G显带，它的整个实验流程耗时长、手工操作步骤多、结果影响因素多，所以出报告时间较一般检验报告要长，此外，G显带技术受分辨率影响，条带从320条带、400条带到550条带、700条带……带越多就越能更好地发现一些带少时发现不了的问题，而且并非所有与染色体异常相关的疾病都会有染色体异常，所以，普通的核型分析是难以检出小于10Mb染色体片段异常的，也难以检出隐匿性易位，更不能检出基因突变。

当然，随着技术的发展，这些技术瓶颈，可以通过人类高分辨（550条带）染色体核型分析、染色体高通量测序、基因芯片等技术弥补。但染色体核型分析技术的地位是不可替代的，它更是染色体平衡易位等检出的金标准。

那么，哪些情况需要做外周血染色体检查喃？

1. 生育障碍，如不孕症、多发性流产、无精症或严重少精症等。

2. 性发育异常

3. 先天性多发性畸形

4. 生长发育迟缓

5. 接触过有害物质

6. 产前诊断时胎儿染色体异常，复查父母外周血染色体，评估再发风险

7. 准备做试管婴儿前

8. 婚前孕前检查

该项检查的注意事项有哪些呢？

1.抽血前避免油腻饮食。

2.服用抗生素、激素及其他抑制白细胞生长类药物时，抽血前应停药两周。

3.如有血液系统疾病或近期有输血、骨髓移植、干细胞移植、免疫治疗、化疗放疗等可能会影响检测结果的情况，应告知实验人员。

我院检验科细胞遗传实验室拥有蔡司全自动染色体扫描仪和分析软件，周一至周日全天均可采血，十五个工作日即可出结果，欢迎大家前来咨询！

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供稿：检验科

初审：闵玲

终审：秦朗