什么是出生缺陷？

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。

我国是人口大国，出生缺陷患儿绝对数量多，每年出生时临床可见的出生缺陷约20多万例。

这其中绝大部分为先天性心脏病、唇腭裂等结构畸形，多数疾病通过及时有效的诊治可以获得良好预后。

出生缺陷是影响人口素质的公共卫生问题，减少出生缺陷要做好三级预防：

一级预防做好婚检、孕前检查；

二级预防进行产前筛查、产前诊断（染色体结构异常）；

三级预防做好新生儿疾病筛查（单基因隐性遗传病）。

预防出生缺陷给准妈妈的10个建议

◆服用叶酸补充剂：准妈妈应在孕前3个月至孕早期3个月每天补服0.4毫克叶酸，预防神经管缺陷。

◆ 接受婚检和孕检：养成健康生活方式，科学备孕，准备怀孕前接受孕前优生检查和咨询指导。

◆ 遗传咨询：有遗传家族史或不良孕产史的夫妇，要进行遗传咨询，分析遗传病影响胎儿的几率。

◆ 戒烟、避免二手烟：孕妇戒烟，新生儿出生缺陷和早产的几率都会降低。

◆ 戒酒：酒精会对胎儿智力产生一定影响，严重者可导致胎儿残疾。酒精还可影响受精卵发育，甚至导致胎儿畸形。

◆ 避免空气污染：家里要注意通风，保证空气流畅，尽量避免在怀孕期间进行装修。

◆ 合理膳食：进食多样化健康食物，均衡营养，适当增加奶、鱼、禽、蔬菜、水果等优质蛋白和维生素的摄入。 ◆ 放松心情：压力过大可引起流产、早产甚至不孕。在医生指导下，孕妇可以通过瑜伽或其他运动放松心情。 ◆ 病毒检测：人乳头状瘤（HPV）病毒会增加孕妇早产的几率，同时还可能引起儿童脑部和肺部的发育问题。 ◆ 谨慎用药：许多非处方药对孕妇和胎儿健康产生不良影响，孕妇患病应当及时就医，在医生指导下合理用药。

什么是产前诊断？

产前诊断又称出生前诊断或宫内诊断。是指在胎儿出生前应用各种方法了解胎儿的外表结构、对胎儿的染色体进行核型分析、检测胎儿细胞的生化成分或对其进行基因分析。从而对某些胎儿先天性畸形或遗传性疾病及时作出诊断，防止具有严重遗传病、智力障碍以及先天畸形胎儿的出生。

产前诊断的目的是预防出生缺陷，降低出生缺陷率，不仅可以减小孕妇心理负担和家庭经济负担，还会减轻社会负担。

资阳市暨雁江区妇幼保健院于2022年7月28日顺利通过省卫健委产前诊断技术服务机构的现场评审，获批开展产前诊断服务技术（遗传咨询、生化免疫、细胞遗传、医学影像：超声）。我院产前诊断技术中心由产前诊断遗传咨询组、产前诊断实验技术级和产前诊断影像断技术组组成。于2022年11月正式全面开展羊水穿刺染色体核型检查产前诊断。截至目前已完成羊水穿刺100余例，穿刺成功率100%，无一例并发症发生。

产前诊断预约咨询电话：

028-23036451 028-23022390

编辑：江莲莲

初审：罗芳

终审：闵玲