亲爱的爸爸、妈妈们

宝宝的出生给你们带来了无限的快乐，从此宝宝的健康成长也将是你们生活中的主旋律，所以爸爸和妈妈们应该认识到，为了使孩子能健康快乐的长大，“安检”很重要！让我们一起来学习什么是新生儿遗传性代谢疾病串联质谱筛查吧。

什么是串联质谱筛查？

串联质谱技术是一种高灵敏性、高特异性及快速检测的技术。传统的新生儿筛查是通过一次实验只能检测一种疾病，多种疾病的筛查则需要多次检测来完成。而串联质谱技术可以在2分钟内检测数十种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢紊乱的疾病，实现了“一次实验检测多种疾病”的要求，是更优质更有效的筛查方法。目前欧美洲国家已经普及了是新生儿遗传性代谢疾病串联质谱筛查，通过该项技术可以更有效的找出这些遗传性代谢疾病。

什么是遗传代谢病？

遗传性代谢病是基因突变导致维持机体正常代谢所必须的某些酶、受体或载体等缺乏所致疾病；多为单基因遗传病，大部分属于常染色体隐性遗传病，部分属于伴性遗传；遗传代谢病病种繁多，目前已注册的遗传病已逾16380种，常见遗传代谢疾病约40余种，总发病率可达活产婴儿的1/500。

串联质谱筛查能够筛查什么疾病呢？

串联质谱筛查不是一种疾病，而是筛查遗传代谢病的一种检测方法，常用于新生儿先天性、遗传代谢性疾病的诊断。这种检查方法的灵敏度和特异性比较高，检查结果比较可靠。串联质谱可以筛查的疾病一般包括三大类：

1氨基酸代谢性疾病：又称氨基酸病，当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。大部分患儿可以明确诊断、对症治疗，可以筛查的氨基酸代谢性疾病有：高苯丙氨酸血症、同型半胱氨酸血症、枫糖尿病等。

2有机酸代谢性疾病：是由于机体蛋白质、脂肪或糖代谢过程中所产生的有机酸，由于某种酶的缺失，导致有机酸进一步代谢途径受阻，体内有机酸大量增加而对机体产生危害的一种遗传代谢病，又称为有机酸尿症。大部分患儿可得到有效治疗，避免或减少发病，可以筛查的有机酸代谢性疾病有：甲基丙二酸血症、丙酸血症、乙基丙二酸血症等。

3脂肪酸氧化代谢性疾病：由于线粒体脂肪酸β-氧化(FAO)障碍，导致新生儿在葡萄糖储备不足的情况下，不能为脑组织提供能量，称为脂肪酸氧化代谢性疾病。缺乏这种供能途径，某些患者会反复出现低血糖症状，多为可治愈性疾病。脂肪酸氧化代谢性疾病治疗，大多需要以营养和生活管理为主，规律饮食，避免长时间空腹，限制高脂肪食物摄入，对婴幼儿患儿应定时喂养。

如何采用串联质谱筛查技术对多种遗传性代谢病进行筛查？

宝宝出生72小时至7天内并当天充分哺乳6次以上就可以进行采血筛查了，如果您的孩子因为特殊原因未能及时采血进行多种遗传代谢性疾病的筛查，只要出生天数未超过20天，建议您到医院采血进行筛查，血片将被统一送往新筛分中心进行检测，发现异常结果时，医院会主动通知家长进行进一步的追踪及检查，此时家长也需要积极配合。

问：如果检测出阳性或可疑阳性该怎么办？

串联质谱筛查可以快速筛选出可疑异常宝宝，若要确定诊断结果，仍需要进一步的检查。一般而言，初次的筛查结果异常时，相关人员将电话告知家长，并要求宝宝返院复检。当您收到通知时，切莫惊慌，请按医务人员的指示，完成详细检查，等复诊结果确定罹患病症后，遵照医生指示尽早进行治疗，及适当的饮食控制。

魏腾  主管检验技师

2012年毕业于成都医学院，从事临床医学检验10余年，先后在四川省妇幼保健院，武汉市妇女儿童医院进修学习，擅长实验室新生儿疾病筛查。

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供稿：检验科 魏腾

编辑：李崧瑒

初审：张力

终审：罗芳