2025年3月21日是第14个“世界唐氏综合征日”，也是“唐宝宝”们的特殊日子。
唐氏综合征患者具有一个独特性——体内都有3条21号染色体。因此，世界唐氏综合征日为3月21日。

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是有染色体异常而导致的疾病。大部分人体内细胞是有23对染色体，唐氏综合征的患者体内第21号染色体多一条。他们俗称“唐氏儿”，也被称为“唐宝宝”。

“唐宝宝”有哪些症状？

外观畸形特征
唐氏综合征独特的外观畸形主要表现在头颈部和四肢，如特殊面容：眼距宽、眼裂小、眼外侧上斜、外耳小、头部扁平、脖子短、舌胖、流涎多等。这些特征通常在出生后不久就能表现出来。
精神发育迟滞
认知功能障碍几乎在每一个“唐氏综合征”患儿都有表现，但表现程度可能差别较大，大多数是轻度到中度智力障碍。
心脏疾病
40%-50%的患儿在出生时有心脏问题，其中一半患儿很严重，需要手术治疗。
运动功能障碍
患儿多伴有中心性肌张力低下、关节活动度异常、生长发育延迟、运动迟缓。多数患儿1岁左右才能坐起来，2岁左右才会走路。
视觉障碍和听力损失
“唐氏儿”眼部疾病常见，且发生率随着年龄增长而增加，如屈光不正、斜视、眼球震颤、白内障等。大多数患儿可出现听力丧失，可分为传导性、感觉神经性或两型兼具。

高龄孕妇
随着女性生育年龄的增长，生育唐氏儿的风险也逐渐提高。若孕妇预产年龄已经超过35周岁，医生会建议羊水穿刺做产前诊断。或者选择无创胎儿DNA检测。希望准妈妈们听取医生建议，及时干预。
经常接触有害物质
唐氏综合征是21号染色体数目异常导致的出生缺陷疾病，而化学试剂、辐射、生物毒素、放射性物质等都有可能导致染色体在复制期间出现异变情况。因此，准妈妈们也要尽量避免这类危险环境，注意排查。

孕期服用药物
由于早孕反应与感冒有些相似，因此很多缺乏经验的女性会出现“把怀孕当做感冒来治”的情况。胚胎在孕早期极不稳定，很容易受药物影响，造成发育异常或流产，因此孕妈妈们孕早期要格外注意。

受孕时，夫妻一方染色体异常
夫妻一方存在涉及21号染色体的数目或结构异常。

唐氏综合征目前没有有效的治疗方法。孕期只能通过产前筛查、产前诊断来避免“唐宝宝”的出生。
产前筛查之NT检查
NT检查是通过超声技术，测量胎儿颈后透明带(NT)宽度及判断胎儿鼻骨(NB)是否可见，结合孕妇基本信息进行风险评估，低风险者后续行常规产检，高风险者后续行产前诊断。
产前筛查之唐氏筛查
孕期一共有2次唐氏筛查，分别是孕早期11-13+6周和孕中期15-20+6周。通过抽取孕妇外周血进行检测，并结合孕妇其它资料（包括孕周、体重、年龄等），计算出唐氏儿的风险系数的检测方法。
要求：预产期年龄﹤35岁；夫妻双方无染色体异常；未生育过染色体异常的胎儿；孕周未超过筛查时间。
优势：1）只需要抽取孕妇外周血；
2）价格比其他筛查手段便宜；
3）报告时间短，采血后10天左右。
缺点：唐氏筛查检出率60%左右，筛查假阴性率相对较高。
产前筛查之无创DNA检测
无创DNA检测是通过采集孕妇外周血提取游离DNA进行检测。
优势：1）只需要抽取孕妇外周血；
2）检测时间一般为孕12-22+6周；
3）报告时间较短，采血后21天左右。
缺点：1）价格较贵；
2）只针对21-三体、18-三体、13-三体，不能覆盖23对染色体，检出率分别为约95%、约85%、约70%。
产前诊断羊水穿刺
羊水穿刺术又称羊膜腔穿刺术是一种在B超监测下用穿刺针穿过腹壁和子宫进入羊膜腔吸取少量羊水进行检测。
时间一般为孕中期。
优势：1）能检测胎儿所有染色体数目异常及大片段的染色体结构异常；
2)胎儿染色体疾病产前诊断的“金标准”。
缺点：1）有创操作，需要抽取羊水；
2）有流产的风险：流产率约0.2%-0.5%；
3）价格贵；
4）报告时间长，抽取羊水后30天左右。
筛查高风险或有其他产前诊断指征的孕妈妈还是建议其做羊水穿刺来确诊。

我院于2022年11月正式开展羊水穿刺，也是资阳市唯一一家能够开展羊水穿刺的医院，穿刺成功率100%。我院有固定的遗传咨询门诊，由有产前诊断资质的副主任医师坐诊，固定每周二上午行羊水穿刺、羊水标本采集。

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