孕育生命是每个家庭的重要时刻，而孕期健康筛查则是守护新生命的第一道防线。在众多遗传病中，“脊髓性肌萎缩症（SMA）”值得特别关注。这种疾病虽然名字不常见，但其潜在威胁却不容忽视。那么，SMA到底是什么疾病？为什么建议每位孕妇都进行相关筛查？

   脊髓性肌萎缩症（SMA）

    脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种严重的神经肌肉疾病，临床表现为进行性肌无力和肌萎缩，患儿会逐渐丧失各种运动功能，甚至呼吸和吞咽。

    这个2岁以内儿童“头号杀手”——离我们并不远。

    ●它在新生儿中的发病率约为1/6000——1/10000

    ●每年有1000名左右SMA患者的出生

    ●每40-60人中就有一个会是SMA致病基因携带者

    如果夫妻双方两人都是SMA基因携带者,将有25%的几率生出患儿。

 SMA携带者筛查是预防SMA的重要防控手段

    SMA携带者和正常人一样，没有任何症状，产检其他任何项目无法检出，必须通过基因检测才能发现。

    SMA携带者筛查检测只需要育龄期女性采集2mL静脉血，若结果为阳性，也不要慌张，经医生遗传咨询后需要进行丈夫的SMA筛查，若丈夫筛查阴性，则可避免经典型SMA患者的出生；若丈夫结果为阳性，则孕妇需要进行产前诊断对胎儿进行检测。

    SMA一旦患病，终生受累，虽然治疗SMA的部分药物已进入国家医保药品目录，但是患者家庭依然要面临很多经济负担和生活压力，所以，产前筛查和产前诊断预防患儿的出生才是一劳永逸的不二之选，且多个国际和国内指南均建议进行SMA携带者筛查。为了尽可能预防SMA，生育健康宝宝，建议大家进行SMA携带者筛查，早检测、早干预。