为进一步加强和提升新生儿遗传代谢病筛查工作,确保儿童身心健康,四川省新生儿遗传代谢病筛查资阳分中心于2016年10月成立,12月正式开展工作。业务范围涵盖资阳市和遂宁市的8个区县,采血单位61个(资阳市28个,遂宁市33个)。共筛查25万余人 ,确诊、治疗患儿1000余例。
我中心配备4名新生儿疾病筛查检验人员、专科门诊医生2人、随访人员2人,能够提供筛查、确诊治疗、随访一条龙服务。设有新生儿疾病筛查管理办公室、实验室、专科门诊和质控组。
目前开展先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症及多种遗传代谢病筛查(串联质谱筛查)等业务,两市助产机构覆盖率达到100%。我中心协助卫生行政部门拟定了新生儿疾病筛查工作相关文件,建立了新生儿疾病筛查的管理构架,建立健全各项管理制度(新生儿疾病筛查办公室工作制度、新生儿遗传代谢病筛查阳性儿管理制度、新生儿遗传代谢病筛查管理规范等)。通过定期接受省上专家质控组调研、督导,促进新生儿疾病筛查和听力筛查工作流程的完善、规范医疗行为、促进服务能力和水平的提高,建立健全新生儿遗传代谢病筛查工作“筛”“诊”“治”“康”一体化管理服务模式,确保应筛尽筛、即筛即诊、救治结合、一体推进,满足人民群众对妇幼保健服务需求。